Преждевременна осификация на проксималните епифизи на хумеруса

Преждевременна осификация на проксималните епифизи на хумеруса представлява състояние, при което се наблюдава ранно вкостяване на горните краища на двете раменни кости.

Преждевременна осификация на проксималните епифизи на хумеруса може да се установи при: генетична предразположеност и вродени скелетни дефекти, употреба на алкохол, наркотици или медикаменти по време на бременността, фрактура в областта на епифизите, опсисмодисплазия, недостиг на витамин Д, неправилно съотношение на макроелементите (калций, фосфор), прием на кортикостероиди, късо ребро - полидактилия синдром (тип Мажевски) (Short rib-polydactyly syndrome, Majewski type) и други.

Късо ребро - полидактилия синдром (тип Мажевски) представлява рядко развиващо се генетично състояние, което е форма на леталния синдром дуарфизъм с къси крайници. Наблюдава се смърт на пеленачето скоро след раждането, поради дихателна недостатъчност. Наблюдават се редица деформации като: преждевременна осификация на проксималните епифизи на хумеруса, преждевременна осификация на проксималните епифизи на фемура и латералните тарзални кости, овална и къса тибия, къси и заоблени метатарзални кости, ниско поставени малки уши, неосифицирани фаланги, хоризонтално разположени и къси ребра, тесен гръден кош, високо поставени ключици, неясни гениталии, разцепено небце, полидактилия, брахидактилия, фокално разширяване на дисталните бъбречни тубули, двойни гениталии.