Преждевременна осификация на проксималните епифизи на феморалните кости
Преждевременна осификация на проксималните епифизи на феморалните кости представлява състояние, при което се наблюдава ранно отлагане на калций и вкостяване на горните краища на двете бедрени кости.
Преждевременна осификация на проксималните епифизи на феморалните кости може да се дължи на: вродени скелетни аномалии, хромозомни мутации, прием на кортикостероиди, нарушение в съотношението на някои макроелементи (калций, фосфор), фрактура в областта на епифизите, опсисмодисплазия, употреба на тератогенни вещества през бременността (наркотични вещества, медикаменти, алкохол, никотин), синдром късо ребро-полидактилия, тип Мажевски (Short rib-polydactyly syndrome, Majewski type) и други.
Синдром късо ребро-полидактилия, тип Мажевски представлява рядко развиващо се генетично заболяване, което е форма на синдрома дуарфизъм с къси крайници. Установява се смърт скоро след раждането, поради дихателна недостатъчност. Наблюдават се множество аномалии като: преждевременна осификация на проксималните епифизи на феморалните кости, преждевременна осификация на проксималните епифизи на хумеруса и латералните тарзални кости, къси и заоблени метатарзални кости, къси и заоблени метакарпални кости, неосифицирани фаланги, полидактилия, брахидактилия, къса тибия с овална форма, хоризонтално разположени ребра, тесен гръден кош и къси ребра, високо разположени ключици, фокално разширяване на дисталните бъбречни тубули, ниско поставени малки уши, неясни гениталии, разцепване на устната и твърдото небце.
Коментари към Преждевременна осификация на проксималните епифизи на феморалните кости