Порфирия вариагата

Порфирия вариагата: рядко генетично метаболитно разстройство, известно още като смесена чернодробна порфирия. Характеризира се с недостиг на определен ензим (протопорфирин оксидаза), в резултат на което в организма се натрупват голямо количество порфирини и техни прекурсори (предшественици).

Симптомите на порфирия вариагата може да варират, като при някои от засегнатите лица може да бъдат предимно кожни, при други неврологични, а при някои смесени. Образуване на мехури по кожата и повишена кожна чувствителност към светлина са най-характерните кожни симптоми, но може да се наблюдават още изтъняване на кожата, невропатия, повишено окосмяване, хиперпигментация на кожата, загуба на усещане за допир и болка и други. Неврологичните симптоми могат да включват гадене, повръщане, запек, подуване и болки в корема, задържане на урина, тахикардия (ускорена сърдечна дейност), хипертония (повишено кръвно налягане, мускулна слабост, безпокойство, безсъние, психични нарушения (депресия, дезориентация, параноя, халюцинации) и други.

Порфирия вариагата настъпва в резултат на генетична муация, засягаща гена PPOX. Унаследяването се осъществява по автозомно-доминантен тип.