Повишени нива на цистин в урината

Повишени нива на цистин в урината: увеличена концентрация на аминокиселината цистин в урината, означавано още като цистинурия. Обикновено аминокиселината цистин се филтрира от кръвта в урината, след което подлежи на обратно всмукване за рециркулация в кръвта. При нарушение, засягащо транспорта на цистина, той се концентрира в урината, като проявява склонност към кристализиране, образувайки цистинови камъни.

Повишени нива на цистин в урината се откриват при наличие на генетично заболяване, засягащо гените отговорни за транспортната система на аминокиселините, като 2p21 делеция синдром и хипотония-цистинурия синдром.

2p21 делеция синдром представлява хромозомна аномалия, свързана със загуба на най-малко четири съседни гени от хромозома 2 - SLC3A1, PREPL, PPM1B и C2orf34 (2p21). Характеризира се с признаци като цистинурия, хипотония, неонатални гърчове, лицев дисморфизъм (дълги мигли, бадемовидни очи, завъртяни назад уше, изпъкнало чело, сплескан мост на носа), млечна ацидемия и други. Може да се наблюдават още затруднено хранене, преходна неонатална хипогликемия и хиперкалцемия, нефролитиаза и други.

Хипотония-цистинурия синдром е генетично заболяване, представляващо по-лека форма на 2p21 делеция синдром. Характеризира се с намален мускулен тонус, изоставане в растежа през първата година от живота, бързо покачване на телесното тегло в по-късно детство. Други симптоми на заболяването може да включват долихоцефалия, увиснали клепачи, затруднено хранене, деформирана горна устна, нефролитиаза, хиперфагия през късното детство, носова реч, цистинурия, недостатъчност на растежния хормон, хипергонадотропен хипогонадизъм, отслабени фетални движения, повишени нива на аминокиселини в урината (цистин, лизин, аргинин, орнитин) и други.