Пиер Робин-свързано състояние

Пиер Робин-свързано състояние: синдромът на Пиер Робин е вродено заболяване с лицеви малформации, който протича с верига от няколко аномалии в развитието, като една аномалия води до друга. Характерното за него са малката долна челюст, глосоптозис (падане на езика във фарингеалната кухина), обструкция на горните дихателни пътища, непълно затваряне на небцето (вълча уста).

Нарушения, които водят до Пиер Робин-свързано състояние са вело-кардио-челюстен синдром, фетален алкохолен синдром и Тричър-Колинс (Trichar-Collins) синдром.

Вело-кардио-челюстен синдром (velocardiofacial syndrome) или известен още като синдром на Ди Джордж (Di George) представлява рядко първично имунодефицитно заболяване с вродена липса на тимус или околощитовидни жлези. Заболяването е автозомно-доминантно и се причинява от загуба на генетичен материал от хромозома 22, в резултат на което не се откриват Т-лимфоцити (клетките, които осигуряват клетъчния имунитет). Фарингелните джобове се оформят между 2 и 8 седмица на бременността. Трети и четвърти фарингеални джобове определят появата на околожитовидните жлези, тимуса, част от устните и ушите, аортната дъга. Страничните ефекти могат да бъдат: вродени сърдечни малформации (тетралогия на Фалот, прекъсната аортна дъга, камерен преграден дефект, перзистиращ трункус артериозус), разширени вени, обилно окосмяване по скалпа, дефекти на небцето (вълча уста), когнитивни увреждания, повтарящи се инфекции, десквамация на кожата на ръцете и ходилата, хипокалцемия, малротация на червата, ниски нива на паратхормон, бъбречни аномалии, тромбоцитопения, хипотиреоидизъм, шизофрения, цианоза, загуба на слуха, затруднения при хранене, дефицит на растежния хормон, автоимунни заболявания (хемолитична анемия, ювенилен ревматоиден артрит), припадъци, скелетни аномалии, психични нарушения, недоразвита езофагеална тръба, хипокалцемична катаракта, тетания, малка челюст, хронична болка в крака, малка долна челюст, необичайно разположени очи, квадратни нокти, слабост на гласните връзки и др.