Ограничени подувания в тъканите

Ограничени подувания в тъканите: представляват локализирани, ясно ограничени подувания на тъканите.

Ограничени подувания в тъканите могат да се дължат на абсцес, кисти, липоми, множествена фамилна липоматоза, доброкачествена симетрична липоматоза (Madelung's disease), фамилна липодистрофия, синдрома на Bannayan-Zonana, синдром на Протеус (Proteus syndrome), фокална дермална хипоплазия, тумор на Бенинг, туберозна склероза, синдром на Рувалкаба (Ruvalcaba syndrome), синдром на Hanhart тип 4, церебротендинозна холестаза (van Bogaert-Scherer-Epstein), болест на Wolman, нарушен метаболизъм на липидите, синдром на Грам (Gram's syndrome), фокална дермална хипоплазия (синдром на Голтц), синдром на Алажил (Alagille syndrome), синдром на Де Гроучи (De Grouchy syndrome), синдром на Cowden, адипозис долороса, церебротендинозна ксантоматоза и други.

Церебротендинозна ксантоматоза (Cerebrotendineous xanthomatosis) е автозомна-рецесивна форма на ксантоматоза. Дължи се на мутация в CYP27A1 гена, разположен върху хромозома 2q33-qter. Това заболяване попада в групата на генетичните заболявания, наречени левкодистрофии. Характеризира се с отлагане на холестерол най-вече в мозъка, белите дробове и ахилесовото сухожилие, повишени нива на холестерола в плазмата, но с нормално общо ниво на холестерол, прогресираща малкомозъчна атаксия, катаракта, хронична диария, речеви проблеми, депресия, халюцинации, припадъци, деменция, спастичност, периферна невропатия, слабост, поява на бучки под кожата в различни части на тялото.