Нуклеарна дисплазия

Нуклеарна дисплазия: анормално развитие, растеж или диференциация засягащи клетъчното ядро. В зависимост от вида на засегнатата тъкан, настъпват различни промени. При засягане на клетките-предшественици на зряла тъкан, настъпват сериозни нарушения в развитието на тъканта и съответния орган или структура.

Нуклеарна дисплазия на костните клетки засяга предшествениците на зрялата костна тъкан (хондроцити), при което те не могат да се диференцират правилно в костни клетки и съответно се нарушава формата и структурата на костите.

Нуклеарната дисплазия се дължи на генни мутации и може да се прояви като симптом на танатофорна дисплазия (Thanatophoric dysplasia).

Танатофорната дисплазия е тежко скелетно заболяване, което е смъртоносно в неонаталния период. Засегнатите умират в рамките на първите няколко часа или дни от живота си, поради дихателна
недостатъчност вследствие на несъразмерно малък гръден кош или компресия на мозъчния ствол. Съществуват тип 1 и тип 2 на болестта. За тип 1 са характерни - ризомелия, изкривяване на дългите кости, тесен гръден кош, голяма глава, плоски прешлени, къси крайници. При тип 2 не се наблюдава изкривяване на костите, но формата на черепа наподобява "детелина".