Ниски нива или липса на серумните бета-липопротеини

Ниски нива или липса на серумните бета-липопротеини: намалена концентрация или пълна липса на бета-липопритеини в кръвния серум.

Бета-липопротеините представляват комплекси на белтъци и липиди, посредством които се осъществява транспорта на холестерола в кръвта

Ниски нива или липса на серумните бета-липопротеини се установяват при синдром на Bassen-Kornzweig, известен още като абеталипопротеинемия.

Абеталипопротеинемия представлява наследствено заболяване, характеризиращо се с невъзможност за пълно усвояване на някои хранителни мазнини и мастноразтворими витамини. Заболяването се дължи на дефектен ген и може да се предаде в семейството. Абеталипопротеинемията е рецесивно състояние, което означава, че трябва да се унаследи дефектен ген и от двамата родители, за да се развие заболяване.

Симптомите на абеталипопротеинемия варират от нарушение в растежа и развитието в ранна детска възраст до неясен говор и нарушена координация при възрастни. По-характерните симптоми включват акантоцитоза, забавен растеж и развитие при новородени, изкривяване на гръбначния стълб, проблеми с баланса на тялото и сръчността, нарушена координация, нистагъм, зрителни смущения, дегенерация на ретината, пигментоза на ретината, говорни нарушения, изпъкнал корем, мускулна слабост, стомашни киселини, стеаторея, липса на апопротеин В-100, липса или ниски нива на серумните бета-липопротеини и други.