Нефронофтиза

Нефронофтизата представлява наследствено бъбречно заболяване, което се характеризира с хроничен тубуло-интерстициален нефрит, който може да се прояви от ранна детска възраст до второто десетилетие от живота и в зависимост от формата да прогресира с различни темпове стигайки до терминална (крайна) фаза на хронична бъбречна недостатъчност.

Нефронофтизата се проявява с атрофия на бъбречните каналчета, фиброза (уплътняване) на бъбречния интерстициум (съединителната тъкан между каналчетата), кисти в бъбреците и други, които клинично водят отначало до повишена жажда, полиурия (повишено отделяне на урина) и отпадналост, като постепенно се развиват симптомите на различните стадии на хронична бъбречна недостатъчност и на съответните токсични увреждания на останалите вътрешни органи.

Нефронофтиза може да се установи при синдром на Сениър-Локен (Senior-Løken), синдром на Мекел-Грубер (Meckel-Gruber), синдром вермисна хипоплазия/аплазия-олигофрения-атаксия-коломбома-чернодробна фиброза, синдром на Де Тони-Дебре-Фанкони (de Toni-Debré-Fanconi), близкородствени родители и други.