Необичайна форма на бузите

Необичайна форма на бузите е вродено заболяване, характеризиращо се с черепно-лицеви деформации. Признаците и симптомите на това заболяване са много различни, вариращи от почти незабележими до тежки.

Необичайна форма на бузите се съпътства със следните симптоми: хипоплазия на лицевите кости (най-често се засягат долната челюст и скулите), ушни аномалии, проблеми с очите, миглите, дихателни проблеми, изоставане в развитието, но с нормален интелект.

Причината за необичайна форма на бузите е неизвестна, но в 90-95 % от случаите може да е свързана с мутация в определен ген, а в останалите проценти, причината е неизвестна. Тази аномалия е свързана с така нареченият Тричър Колинс Синдром.

Тричър Колинс Синдром (Treacher Collins syndrome) е рядко автозомно-доминантно вродено разстройство засягащо костите, челюстите, кожата и мускулите на лицето. Характеризира се с: недоразвити или липсващи скули, малка долна челюст, зъбни аномалии, носни деформации, липса на някои или на всички мигли, загуба на слух, деформирани или липсващи уши, полегати очни цепки, малка брадичка, нарушен долен клепач, нарушено зрение, вълча уста, стеснени дихателни пътища и недоразвити бузи. Този синдром се среща в около 1:50 000 живородени деца.