Ненапълно липсваща цитохром С оксидаза в мозъка

Ненапълно липсваща цитохром С оксидаза в мозъка е състояние, при което има непълен дефицит на ензима цитохром С оксидаза в мозъчната тъкан. Това води до увреждане на мозъка.

Цитохром С оксидазата е трансмембранен ензимен протеинен комплекс намиращ се в бактериите и митохондриите на еукариотните клетки. Нарушенията на ензима настъпват предимно в ранна детска възраст и засягат предимно мускулите, мозъка, черния дроб, сърцето.

Ненапълно липсваща цитохром С оксидаза в мозъка може да се установи при болестта на Лайт (Leigh), синдром на Де Тони-Фанкони-Дебре (De Toni-Fanconi-Debre), синдром митохондриална невро-гастроинтестинална енцефалопатия, кардиомиопатия, левкодистрофия, анемия и др.