Недоразвитост на ябълчната кост

Недоразвитост на ябълчната кост: дефект на лицевата част на черепа, при която има хипоплазия на ябълчната кост.

Причини за недоразвитост на ябълчната кост може да се наблюдава при атипична постаксиална акрофациална дизостоза, хемифациална микросома, синдром на Тичър-Колинс (Treacher-Collins syndrome), синдром на Нагер (Nager syndrome), синдром на Голдънхар (Goldenhar syndrome), велокардиофациален синдром и други.

Велокардиофациален синдром (Velocardiofacial syndrome) се нарича синдром на 22q11.2 и синдром на Ди Джордж (DiGeorge syndrome), при което малка част от хромозома 22 се губи. Заболяването има променливи симптоми. Признаците на синдрома са: аномалии на лицето (продълговато лице, дълъг филтрум, лицева асиметрия, изпъкнал нос, вдадена навътре мандибула, заешка устна, небце, аномалии на външното ухо, квадратен костен корен, липса на бузи, тясно пространство), сърдечен шум, тетралогия на Фало (tetralogy of Fallot), прекъсната аортна дъга, носен говор, шизофрения, депресия, маниакална депресия, биполярно афективно разстройство, затруднения в учението, когнитивни увреждания, интелектуална недостатъчност, нанизъм, стройни и хипотонични крака, силно подвижни стави на ръце и пръсти, аномалии на ануса, гастроезофагеален рефлукс, хроничен запек, плоска основа на черепа, малки зъби и липсващи зъби, недостатъчно развитие на емайла на зъбите, насочени надолу ъгълчета на устата, подути горни клепачи, кривогледство, катаракта, малки очи, широко поставени очи, видими нерви на роговицата, понижен имунитет (чести инфекции на горни и долни дихателни пътища), аномалии на фаринкса, малки ръце и крака, синдактилия, контрактури, червена и лющеща се кожа, пъпна херния, ингвинална херния, кистозни бъбреци, хипоплазия на бъбреците, везико-уретрален рефлукс, слети ребра, допълнителни ребра, дислокация на ставите, атаксия на малкия мозък, мозъчни аномалии, инсулти, припадъци, персистиращ трункис артериозус, феномен на Рейно, намален брой на Т-клетките, намалени нива на тимус хормон, хипопаратиреоидизъм, хипотиреоидизъм, остеопатия, прешлени аномалии, деформация на стъпалото, видими вени на кожата и други.