Нарушена екстензия на пръстите

Нарушена екстензия на пръстите представлява състояние, при което разгъването на пръстите на ръцете в ставите им е анормално (ограничено или повишено).

Нарушена екстензия на пръстите обикновено се предизвиква от: вродени генетични състояния, хромозомни аномалии, мутации, неблагоприятно влияние на фактори с тератогенен ефект върху майката през бременността (радиация, тежки метали, алкохол и тютюнопушене, прием на медикаменти и наркотични вещества), артрит, първични тумори, тендовагинит, вътреставни фрактури, синдром на Марфан (Marfan syndrome), остеогенеза имперфекта, синдром на Коен (Cohen syndrome), синдром на Елер-Данлос (Ehlers-Danlos), дефицит на комплекс 5 на митохондриалната дихателна верига (Complex 5 mitochondrial respiratory chain deficiency) и други.

Дефицит на комплекс 5 на митохондриалната дихателна верига е рядко срещан генетичен дефект, характеризиращ се с липса на ензим (АТФ-фосфатаза), като резултатът от това е нарушаване на клетъчните процеси. Симптомите и тежестта на заболяването могат да варират, в зависимост от това кой компонент на ензима е дефицитен или дефектен. Наблюдават се: нарушена екстензия на пръстите, нарушена екстензия на крайниците, синдром на Лей (Leigh syndrome), миопатия на Лебер, кардиомиопатия, сърдечна недостатъчност, прогресивно психомоторно изоставане, невъзможност за физическо развитие, намалено количество амниотична течност, забавен растеж на плода, необикновени лицеви черти, къс филтрум, ниско поставени уши, малка челюст, прогресираща мускулна слабост, ретинитис пигментоза, уголемен черен дроб, припадъци, невропатия и други.