Нарушена екстензия на крайниците

Нарушена екстензия на крайниците означава анормална екстензия (изпъване) на ставите на крайниците, която може да се изразява в ограничено движение или хипермобилност.

Нарушена екстензия на крайниците може да се наблюдава при редица състояния като: вродени дефекти, генетични аномалии, грешно действие на тератогенни фактори през бременността, синдром на Хънтър-Макдоналд (Hunter-MacDonald), синдром на Марфан, синдром на Ехлер-Данлос (Ehlers-Danlos), синдром на Коен, миопатия (Bethlem myopathy), остеогенеза имперфекта, некроза на бедрената глава, вродена мускулна дистрофия, псевдоксантома еластикум, костно-ставна туберкулоза, костни тумори, дефицит на комплекс 5 на митохондриалната дихателна верига (Complex 5 mitochondrial respiratory chain deficiency) и други.

Дефицит на комплекс 5 на митохондриалната дихателна верига представлява рядко срещан генетичен дефект, при който поради дефицит на ензима АТФ-фосфатаза се нарушават клетъчните процеси. Тежестта и клиничната изява на симптомите варират, тъй като всеки един от компонентите на ензима могат да липсват. Наблюдават се: нарушена екстензия на крайниците, прогресивно психомоторно изоставане, невъзможност за физическо развитие, намалено количество амниотична течност, кардиомиопатия, забавен растеж на плода, необикновени лицеви черти, къс филтрум, ниско поставени уши, прогресираща мускулна слабост, уголемен черен дроб, голяма уста, припадъци, невропатия, изпъкнало чело и други.