Намалено ниво на пиридоксал 5-прим фосфат в цереброспиналната течност

Намалено ниво на пиридоксал 5-прим фосфат в цереброспиналната течност: състояния, при които се откриват намалени стойностни на активната форма на витамин В6. Витамин В6 се състои от три органични съединения-пиридоксал, пиридоксин и пиридоксамин.

Намаленото ниво на пиридоксал 5-прим фосфат в цереброспиналната течност би могло да е резултат от метаболитни нарушения, генетични дефекти, епилепсия, пиридоксамин 5-прим фосфат оксидазен дефицит (Pyridoxamine 5-prime-phosphate oxidase deficiency) и други.

Пиридоксамин 5-прим фосфат оксидазния дефицит се характеризира с признаци на ниски APGAR резултати при новороденото или преждевременно раждане, малка глава, нарушения в храненето, повишено слюноотделяне, енцефалопатия, повишено ниво на ванил млечната киселина в урината, повишени стойности на 3-метокситирозин в ликвора, повишение в нивата на таурина в гръбначномозъчната течност, повишени нива на глицин и треонин в ликвора, повишени нива на хистидин в цереброспиналната течност, въртеливо движение на очите, левкопения, анемия, забавено развитие, ниска кръвна захар, намалено равнище на аргинин и пиридоксал в ликвора, понижени стойности на 5-хидроксииндолоцетна киселина в гръбначномозъчната течност, повишение в плазмените нива на глицина и треонина, миоклония, метаболитна ацидоза, намалено ниво на хомованилова киселина в ликвора, намален мускулен тонус, тромбоцитопения, коагулопатия, намалени плазмени нива на аргинин и други.