Нисък тонус на мускулите

Нисък тонус на мускулите: представлява състояние, характеризиращо се с отсбена мускулна сила. Означава се с термина хипотония.

Нисък тонус на мускулите може да настъпи при увреждане на двигателните неврони, ахондроплазия, синдром на Айкарди (Aicardi syndrome), разстройства от аутистичния спектър, синдром на Коен (Cohen syndrome), синдром на Костело (Costello syndrome), синдром на Даун (Down syndrome), синдром на Елерс-Данлос (Ehlers-Danlos syndrome), синдром на чупливата Х-хромозома, болест на Крейб (Krabbe syndrome), болест на Лий, синдром на Марфан (Marfan syndrome), синдром на отпуснатото бебе, остеогенезис имперфекта, синдром на Менкес (Menkes syndrome), миотонична дистрофия, болест на Ниман-Пик (Niemann-Pick disease), синдром на Нунан (Noonan syndrome), неврофиброматоза, синдром на Патау (Patau syndrome), синдром на Прадер-Уили (Prader-Willi syndrome), синдром на Рет (Rhett syndrome), спинална мускулна атрофия, болест на Тай-Сакс (Tay-Sachs disease), синдром на Уилямс (Williams syndrome), синдром на Зелуегър (Zellweger syndrome), синдром на Гилен-Баре (Guillain-Barre syndrome), синдром на Смит-Лемли-Опитц (Smith-Lemli-Opitz syndrome), церебрална парализа, мускулна дистрофия, полиомиелит, миастения гравис, тежка дехидратация, нараняване на гръбначния мозък, малко мозъчна атаксия, амиотрофична латерална склероза (болест на Лу Гериг), Wolcott-Rallison синдром, ботулизъм, инсулт, мозъчен тумор, хронична възпалителна демиелинизираща полиневропатия, метаболитни разстройства и други.

Wolcott-Rallison синдромът е изключително рядко автозомно-рецесивно генетично заболяване, което се дължи на мутация в EIF2AK3 гена. От това заболяване са описани по-малко от 60 случая въпреки, че синдромът сега е установен, като най-честата причина за ранно развитие на диабет при новородени с родствени родители. Заболяването се характеризира с ранно развитие на инсулин-зависим диабет, множествена епифизална дисплазия, остеопения, забавен растеж, чернодробна и бъбречна дисфункция, умствена изостаналост, хипотиреоидизъм, екзокринна панкреасна недостатъчност, неутропения, спленомегалия, хепатомегалия, болки в ставите, припадъци, хиперпигментация, чести фрактури на костите, рецидивиращи инфекции, мускулна хипотония. Обикновено диабетът се развива преди шестмесечна възраст, а скелетната дисплазия се диагностицира в рамките на първата или втората година от живота.