Наличие на колобома на долния клепач

Наличие на колобома на долния клепач представлява дефект по рождение, при което има пролука или триъгълна изрезка на долния клепач.

Причини за наличие на колобома на долния клепач могат да са тератогенни фактори по време на бременността, нарушение по време на ембрионалното развитие, синдром на Галъп (Gollop), окуло-ото-лицева дисплазия, синдром на Франческети-Клайн (Franceschetti-Klein), акрофациална дизостоза тип Нейджър (Nager), синдром на Трийчър-Колинс (Treacher-Collins), синдром на Патау (Patau), синдром на Финли-Маркс (Finlay-Markes) и др.

Синдром на Трийчър-Колинс (Treacher-Collins) е генетично нарушение, което е вродено и се характеризира с анормален растеж на лицевите кости и има автозомно-доминантен модел на унаследяване. Заболяването е изключително рядко и се наблюдава с честота 1 на всеки 50000. Признаците и симптомите на заболяването са: недоразвитост на костите на лицето (хипоплазия на мандибулата и ябълчната кост), сплескана ябълчна кост, антимонглоиднаи полегати палбебрални фисури, пълна или частична липса на мигли, поради малформацията на лицевтекости се появяват много често респираторни проблеми, аномалии на предсърдията, проводна глухота, липса или аномалии на ушите, загуба на зрение, аномалии на очите като амблиопия, анизометропия, кривогледство, отпуснати клепачи и др.