Набит торс

Набит торс представлява тяло с ниски размери и силно замускулено. Торсът включва всичко без главата и крайниците.

Набит торс може да бъде характерен за спортисти (борба, вдигане на щанги), генетична предразположеност, ускорен растеж на костите повече на ширина, Simpson-Golabi-Behmel синдром, синдром на Търнър (Turner syndrome), Gorlin-Chaudhry-Moss синдром, синдром на Даун (Down syndrome), мукополизахаридоза, затлъстяване, синдром на Вернер и други.

Синдромът на преждевременното стареене е известен още като синдром на Вернер (Werner syndrome) и "възрастна прогерия". Заболяването се дължи на ген (WRN ген), кодиращ ензим, локализиран върху късото рамо на осмата хромозома, който "развива" двойноспиралната молекула на ДНК. Заболяването обикновено се проявява в трето или четвърто десетилетие от живота, но някои признаци се появяват още през юношеството. Средната възраст за диагностициране на заболяването е 24 г. (най-младият известен случай е 6 годишно дете). Средната преживяемост е 46 г., като смъртта настъпва в периода между 47 и 54 г. Като основна причина за това се посочва развитието на ракови и сърдечно-съдови заболявания. Синдромът протича с процеси на бързо остаряване започващи от около 30 годишна възраст с побеляване на косите, остеопорозни и артрозни изменения, безплодие, атрофия на кожата, преждевременна атеросклероза, нисък ръст, забавено израстване на зъбите, бавен темп на растеж и прекратяването му в пубертета, отслабване на зрението, липодистрофия основно в лицето и крайниците, загуба на кожна еластичност, двустранна катаракта, изтъняване на епидермиса, разширени вени, загуба на слуха, хипертония, лезии по кожата подобни на тези при склеродермията, атрофия на половите жлези, повишен и писклив глас, алопеция, атрофия на гласните връзки, атрофия на мозъка (в около 40% от случаите), много тънки ръце и крака и набит торс поради прекомерното отлагане на мазнини, калциноза в кръвоносните съдове, хиперкератинизация, диабет тип 2. Унаследява се по автозомно рецесивен път. В диференциално диагностично отношение трябва да се имат предвид заболявания, като синдром на Ротмунд-Томсън (Rothmund-Thomson syndrome), частична липодистрофия, синдром на Хътчинсън-Гилфорд (Hutchinson-Gilford syndrome), мандибулоакрална дисплазия.