Мускулна хипоплазия

Мускулна хипоплазия е термин, с който се описва недоразвитието на мускулната тъкан.

Мускулна хипоплазия може да се дължи на синдром на Поланд (Poland syndrome), синдром на Мьобиус (Moebius syndrome), синдром на Вернер, синдром на Тричър-Колинс (Treacher-Collins syndrome), синдром на Голденхар (Goldenhar syndrome) и други.

Синдромът на преждевременното остаряване или наречен още синдром на Вернер (Werner syndrome) представлява заболяване, което се характеризира с развитие на симптоми започващи от около 30 годишна възраст, които са характерни предимно за възрастни хора: ранно побеляване на косата, калциноза, кожни лезии подобни на тези при склеродермията изискващи ампутация в 75% от случаите, уплътняване на хиподермалния слой, диабет тип 2, нисък ръст, атрофия на половите жлези, безплодие, алопеция, липодистрофия, боледуване от заболявания типични за старческата възраст и не доживяват 50 г., екзофталм, дегенеративни промени на кожата особено в областта на лицето, горните и долни крайници, неправилно развитие на зъбите, неходжкинов лимфом, остеопороза, разширени вени, ранна остеосклероза, атрофия на мозъка в 40% от случаите, двустранна катаракта, изтъняване на епидермиса, загуба на еластичност на кожата. Заболяването се среща в 1 на 100 000 живородени деца, като най-младият диагностициран пациент с това заболяване е бил на 6 годишна възраст. Унаследява се по автозомно-рецесивен начин, като често протича с развитие на злокачествени заболявания. Синдромът се дължи на ген, кодиращ ензим, който "развива" двойноспиралната молекула на ДНК.