Мукополизахаридоза тип 2

Мукополизахаридоза тип 2 представлява лизозомна болест, причинена от дефицит на ензима идуронат-2-сулфатаза. Състоянието е известно още като синдром на Хънтър и се изразява с голяма глава, голям език, увреждане в слуха и зрението, спинална стеноза, увреждане със ставите и др.

Мукополизахаридоза тип 2 може да се дължи на недостиг или пълна липса на ензима идуронат-2-сулфатаза, генетични нарушения, фамилна обремененост и др.

Генетични нарушения представлява промяна в генетичната информация, водещо до редица телесни и умствени малформации. Генетични нарушения може да се дължи на нарушение в клетъчното делене, повишена радиация, промяна в броя и структурата на хромозомите.