Множество костни фрактури

Множество костни фрактури: представлява състояние, характеризиращо се с едновременно счупване на няколко кости.

Множество костни фрактури най-често се дължат на различни видове травматизъм - пътнотранспортен, битов, спортен, недоимъчно хранене, поради заболявания, като остеопороза, остеомиелит, остеопетроза, остеомалация, костни тумори, остеогенезис имперфекта, левкемия, синдром на Станеску (Stanescu syndrome), болест на Пейджет (Paget's disease), синдром на Елерс-Данлос (Ehlers-Danlos syndromes), Wolcott-Rallison синдром и други.

Wolcott-Rallison синдромът представлява рядко автозомно-рецесивно заболяване, което се дължи на мутация в EIF2AK3 гена. Описани са по-малко от 60 случая в литературата, въпреки, че синдромът сега е установен, като най-честата причина за ранно развитие на диабет при новородени с родствени родители. Заболяването се характеризира с ранно начало на инсулин-зависим диабет, множествена епифизална дисплазия, забавен растеж, остеопения, умствена изостаналост, чернодробна и бъбречна дисфункция, екзокринна панкреасна недостатъчност, хипотиреоидизъм, неутропения, рецидивиращи инфекции, чести фрактури на костите, хиперпигментация, припадъци, болки в ставите, хепатомегалия, спленомегалия. Обикновено диабетът се развива преди шестмесечна възраст, а скелетната дисплазия се диагностицира в рамките на първата или втората година от живота.