Множество прешленни аномалии

Множество прешленни аномалии: вродени дефекти и нарушения на голям брой гръбначни прешлени и гръбнака като цяло.

Множество прешленни аномалии се наблюдават при Джейхо-Левин (Jarcho-Levin) синдром, синдром множество прешленни аномалии-лицеви аномалии и други.

Синдром на Джейхо-Левин (Jarcho-Levin) представлява рядко генетично заболяване, включващо аномалии на гръбначния стълб, недоразвитост и подуване на корема, дварфизъм, изпъкнала задна част на черепа, широко чело, скъсен гръден кош, широк мост на носа, обърнати напред ноздри, наклонени надолу очни цепки, изпъкнал корем, лордоза, кифосколиоза, пектус каринатум, липса на ребра, сливане на ребра и други.

Дефицит на 3-алфа-хидроксиизобутирил-КоА хидролаза представлява метаболитно заболяване, характеризиращо се с липса на ензима 3-алфа-хидроксиизобутирил-КоА хидролаза, водещо до увреждане на нервната система и редица увреждания като изоставане в двигателното развитие, хипотония, ацидоза, прогресивна невродегенеративност, лицеви и множество прешленни аномалии, тетралогия на Фало, загуба на постигнатите умения, атаксия, липса на мазолесто тяло, бета-хидроксиизобутирил КоА децилаза дефицит, органична ацидурия и други.