Миоклонична енцефалопатия

Миоклонична енцефалопатия: представлява дегенеративно заболяване на мозъка с миоклонус - чести припадъци, потреперване на различни мускулни групи.

Миоклонична енцефалопатия може да се наблюдава при: синдром на Менке (Menke syndrome), Зелуегър синдром (Zellweger syndrome), митохондриални нарушения, структурни нарушения на мозъка, генетични нарушения, епилепсия, невродегенеративен Х-свързан синдром, тип Бертини (Neurodegenerative syndrome, X-linked, Bertini type) и други.

Невродегенеративен Х-свързан синдром, тип Бертини (Neurodegenerative syndrome, X-linked, Bertini type) представлява заболяване, което се предава чрез Х-хромозомата. При този вид невродегенерация, признаци имат само мъжете, докато жените нямат симптоми или се проявяват много слабо. Клиничната изява се състои в генерализирана хипотония на мускулите (загуба на мускулна сила), вродена атаксия, забавено психомоторно развитие, миоклонична енцефалопатия, повтарящи се инфекции на белия дроб и бронхите, макулна дегенерация, агенезия на мазолестото тяло, миоклонична енцефалопатия, припадъци и други.