Мек ларингеален хрущял

Мек ларингеален хрущял представлява атипично мек хрущял, който може да се свива навътре по време на вдишване, при което да причинява запушване на дихателните пътища.

Мек ларингеален хрущял може да са генетични и хромозомни заболявания, ефект на тератогенни фактори по време на бременността, велокардиофациален синдром и други.

Велокардиофациален синдром (Velocardiofacial syndrome) е заболяване с множество малформации, които са различни при различните лица. Много често срещани са нарушенията на сърдечно-съдовата система, манифестирани с тетралогия на Фало, предсърдно септален дефект, камерен преграден дефект, персистиращ трункус артериозус, транспониране на големите кръвоносни съдове, тип В прекъсната аорта, коарктация на аортата, феномен на Рейно, аномалии на каротидната артерия и югуларната вена, малки вени. Този синдром се характеризира с аплазия или хипоплазия на тимуса, при което има имунен Т-клетъчен дефицит, което води до чести инфекции и аплазия или хипоплазия на паращитовидната жлеза - хипотиреоидизъм, хипопаратиреоидизъм, хипокалцемия. Новородените с тази фамилна обременост имат неонатална хипокалцемия (гърчове), асиметрично лице на бебето по време на плач, трудности в храненето. Други симптоми са: микроцефалия, малка задна черепна ямка, плоска основа на черепа, дълго лице, асиметрично лице, асиметрични и малки уши, стеснени цепки на очите, широко разположени очи с подпухнали горни клепачи, тъмни кръгове под очите, катаракта, страбизъм, малки оптични дискове на очите, хипоплазия на мандибулата, хипоплазия на ябълчната кост, дълъг филтрумм, надолу насочени ъгълчета на устата, проводна глухота, закъсняло развитие на речта, лоша артикулация на речта, слаби гласни струни, носов говор, аномалия на мозъка, недостатъчно развитие на малкия мозък, атаксия на малкия мозък, когнитивни увреждания, психични нарушения - биполярно разстройство, фобии, шизофрения, обсесивно-компулсивно разстройство, тревожно разстройство, хипомания; сколиоза, деформация на ходилото (еквиноварус), аномалии на прешлените, къси ръце и крака, нанизъм, хиперподвижни стави с по-голям обхват на движенията на пръстите и ръцете, ювенилен ревматоиден артрит, полидактилия, синдактилия, конусообразни пръсти, палец приличащ на останалите пръсти на ръката, къси нокти, кистозни бъбреци, хипоплазия и аплазия на бъбреците, анормална локализация на отвора на уретрата, задържани тестиси, тромбоцитопения, везико-уретрален рефлукс, езофагеален рефлукс, аномалии на фаринкса, аномалии на ануса, хроничен запек. Този синдром се дължи на микоделеция на хромозома 22. Известен е и като синдром на Ди Джордж (Di George syndrome), синдром на делеция на 22q11.2 хромозома и други.