Малформации на долните крайници

Малформации на долните крайници представляват вродени нарушения в структурата, позицията, формата и функцията на краката.

Малформации на долните крайници могат да настъпят поради различни причини: нарушения в ембрионалното развитие, нарушени метаболитни процеси, метафизарна дисплазия, енхондроматоза, ахондроплазия, скелетна дисплазия, рахит, спина бифида, клоакална екстрофия, вродени луксации, влияние на тератогенните фактори върху плода (злоупотреба с алкохол, наркотици, никотин, медикаменти, излагане на токсични вещества и радиационни лъчения), синдром на Singleton-Merten, синдром на Ший (Scheie), синдром Krieble Bixler, синдром на Тоунс-Брокс (Townes-Brocks), синдром на Klippel-Feil, синдром на Нунан (Noonan), синдром на Едуардс (Edwards), синдром на Търнър (Turner), синдром на Холт-Орам (Holt-Oram), синдром на Мьобиус (Moebius), синдром на Пфайфър (Pfeiffer), синдром на Пий-Хопкинс (Pitt-Hopkins), синдром на Крузон (Crouzon) и др.

Синдромът Singleton Merten е автозомно доминантно рядко срещано наследствено генетично заболяване, съпътствано с множество аномалии: малформации на долните крайници, кардиомегалия, кокса валга, сублуксация на бедрената става, хроничен псориазис, сърдечен блок, преждевременна загуба на млечни зъби, глаукома, разширени гръбначно-мозъчни кухини, треска с неизвестен произход, наличие на червени лющещи се плаки по пръстите, нормални нива на калций, фосфор и алкална фосфатаза, скелетна деминерализация, широки диафизни части на костите на дланите и пръстите, фоточувствителност, калцификация на радиуса и улната, хипопластична радиална кост, плитък ацетабулум, забавено физическо развитие, калцификация на аортата, аортната и митралната клапа, мускулна слабост, тазобедрени малформации и др.