Малки или липсващи аденоиди

Малки или липсващи аденоиди: Аденоидите представляват струпване на лимфоидна тъкан, разположена в задната част на носната кухина (назофаринкса). Наричат се още фарингеални сливици или назофарингеални сливици.

Малки или липсващи аденоиди може да се дължи на нарушения в ембрионалното развитие, тежка комбинирана имунна недостатъчност, хипоплазия на сливиците, вродени аномалии на носа и устната кухина, вело-кардио-челюстен синдром и др.

Вело-кардио-челюстен синдром (velocardiofacial syndrome) или известен още като синдром на Ди Джордж (Di George) представлява рядък първичен имунодефицитно заболяване с вродена липса на тимуса или околощитовидните жлези. В резултат на това не се откриват Т-лимфоцити, които осигуряват клетъчния имунитет. Фарингелните джобове се оформят между 2 и 8 седмица. Трети и четвърти фарингеални джобове определят появата на тимуса, околожитовидните жлези, аортната дъга, част от устните и ушите. Заболяването е автозомно-доминантно и се причинява от генетични делеции (загуба на генетичен материал от хромозома 22). Уврежданията могат да бъдат: вродени сърдечни дефекти (тетралогия на Фалот, прекъсната аортна дъга, камерен преграден дефект, перзистиращ трункус артериозус), дефекти на небцето, когнитивни увреждания, повтарящи се инфекции, хипокалцемия, ниски нива на паратхормон, бъбречни аномалии, тромбоцитопения, хипотиреоидизъм, шизофрения, цианоза, загуба на слуха, затруднения при хранене, дефицит на растежния хормон, автоимунни заболявания (хемолитична анемия, ювенилен ревматоиден артрит), припадъци, скелетни аномалии, психични нарушения, недоразвита езофагеална тръба, хипокалцемична катаракта, тетания, малка челюст, малка уста, необичайно-разположени очи, квадратни нокти и др.