Малкa задна част на черепа

Малка задна част на черепа представлява състояние, при което се наблюдава анормално стеснена задна черепна ямка, която представлява вътречерепна кухина, намираща се между големия тилен отвор и мозъчния тенториум.

Малка задна част на черепа може да се дължи на малформация на Киари (Chiari malformation), скелетни малформации, костни тумори, велокардиофациален синдром (Velocardiofacial syndrome) и други.

Велокардиофациален синдром (Velocardiofacial syndrome) е известно, още с името синдром на Шпринцен(Shprintzen syndrome), синдром на Ди Джордж (DiGeorge syndrome), синдром на 22q11.2 и други. Заболяването се предава по автозомно-домимнатен път и се дължи на заличаване на част от 22 хромозома. Децата с това заболяване страдат от когнитивни нарушения, интелектуална недостатъчност, психични нарушения - шизофрения, депресия, маниакална депресия, биполярнo афективно разстройство, хипомания, импулсивно поведение, обсесивно-компулсивно разстройство, тревожно разстройство, фобии. Други симптоми на заболяването включват сърдечно-съдови увреждания - септални дефекти на сърцето, тетралогия на Фало, трункус артеруиозус, тип В прекъсване на аортата, коарктация на аортата, транспониране на големите кръвоносни съдове, аномалии на югуларната вена и каротидната артерия, малки вени, видими през кожата вени, синдром на Рейно; мозъчни аномалии, спина бифида, намален мускулен тонус, атаксия на малкия мозък, недостатъчно развитие на малкия мозък, менигомиелоцеле, проблеми с речта, артикулационни проблеми, преводима загуба на слух, нанизъм, малки ръце и крака, хипермобилни стави на пръстите и ръцете, изкълчени стави, ювенилен ревматоиден артрит, аномалии на прешлените, сколиоза, деформации на стъпалото (еквиноварус), допълнителни ребра, слети ребра аномалии на пръстите(синдактилия, полидактилия, палец приличащ на останалите пръсти, къси нокти на пръстите, конусообразни пръсти), малки или липсващи зъби, недостатъчно развит емайл на първичните зъби, плоска основа на черепа, микроцефалия, дълго и асиметрични лице, цепнато небце, заешка уста, дълъг филтрум, тясна горна устна, цепки на очите, хипоплазия на долна челюст, хипоплазия на ябълчната кост, издаден нос с тесни ноздри, тесни цепки на очите, черни кръгове под очите, подпухнал горен клепач, страбизъм, катаракта, аномалии на ларинкс, фаринкс, анални аномалии, хроничен запек, везико-уретрален рефлукс, гастроезофагеален рефлукс, малки и ниско поставени уши, задържани тестиси, хипоспадия (нарушение в локализацията на отвора на уретрата), хипоплазия и аплазия на бъбреците, кистозни бъбреци, намален мускулен тонус, неонатална хипокалцемия, при бебетата - раздразнителност, асиметрия на лицето по време на плач, проблеми с храненето; податливост към различни инфекции, поради аплазия на тимуса (намален брой на Т-клетките, намален имунитет), малки аденоиди, хипопаратиреоидизъм, хипотиреоидизъм, намалено ниво на калций в кръвната плазма, тромбоцитопения и други.