Твърде нисък ръст

Твърде нисък ръст: представлява състояние, характеризиращо се с необичайно нисък ръст за съответната възраст.

Твърде ниският ръст може да се дължи на ахондроплазия, дефицит на растежния хормон, синдром на Търнър (Turner syndrome), синдром на Нунан (Noonan syndrome), остеогенезис имперфекта, хипотиреоидизъм, вродена спондилоепифизална дисплазия, синдром на Конради (Conradi syndrome), мукополизахаридоза, недохранване, синдром на Прадер-Уили (Prader-Willi syndrome), синдром на Даун (Down syndrome), сърдечни заболявания, синдром на Уинчестър, синдром на Стъклър (Stickler syndrome) и други.

Синдромът на Уинчестър (Winchester syndrome) е изключително рядко наследствено заболяване, предавано по автозомно рецесивен път. Дължи се на мутация в металопротеиназа 2 (ММР14) ген. Проучвания от 2006 г. показват други мутации в същия ген и, че вероятно синдромът на Уинчестър включва в себе си синдрома на Torg и синдром нодулозис-артропатия-остеолиза. Началото на патологичните изменения започват през първите два месеца от живота на бебето. Най-напред настъпват изменения в големите и малки стави, както и ставите на гръбначния стълб дължащи се на остеолизисни процеси и резорбция на засегнатите кости. Това води до скелетни деформации, функционални нарушения, генерализирана остеопороза, оток на периартикуларната тъкан, ставни контрактури, болезнени стави, ограничени движения, нисък ръст, периферно помътняване на роговицата, груби черти на лицето, хипертрихоза, хиперпигментация на кожата, хипертрофия на венците, остеопения.