Лисенцефалия тип 2
Лисенцефалия тип 2 рядка генетична малформация, която буквално се означава като "гладък мозък". Състоянието се характеризира с липса на мозъчни гънки, поради дефект в невронаталната миграция през периода 12-14 гестационна седмица от бременността. Децата с такава аномалия са със сериозни неврологични нарушения и скоро след раждането умират. Тип 2 на заболяването се означава като "калдъръмена лисенцефалия".
Лисенцефалия тип 2 може да се прояви в различни форми: синдром на Фукуяма (Fukuyama syndrome), мускул-око-мозъчен синдром (Muscle-eye-brain disease), синдром на Уолкър-Варбург (Walker-Warburg syndrome), наричан също HARD синдром.
Хидроцефалия-аргирията-ретинална дисплазия (HARD syndrome) рядка форма на автозомно-рецесивно заболяване срещано още под наименованията синдром на Варбург (Warburg syndrome), синдром на Хемке (Chemke syndrome) и синдром цереброокуларна дисплазия-мускулна дистрофия (cerebroocular dysplasia-muscular dystrophy syndrome). Характеризира се с мозъчни малформации, тежка умствена изостаналост, натрупване на течност в мозъка, аномалии на очите и вродена мускулна дистрофия.
Коментари към Лисенцефалия тип 2