Липса на ръцете
Липса на ръцете: вродена аномалия, при която горните крайници са твърде малки и недоразвити или липсват изцяло.
Липса на ръцете може да се установи при различни хромозомни аномалии, генетични заболявания и синдроми, сред които синдром на Хорн Колб (Horn-Kolb), синдром на Адамс-Оливър (Adams-Oliver), синдром на Аперт (Apert), синдром на Чарли М (Charlie M) и други.
Синдром на Хорн Колб (Horn-Kolb) или Acheiropodia е рядък вроден дефект, при който бебетата се раждат без ръце и крака. Дължи се на мутация в гена LMBR1, с автозомно-рецесивен модел на унаследяване.
Коментари към Липса на ръцете