Липса на пълна осификация на фалангите
Липса на пълна осификация на фалангите представлява липса на отлагане на калциеви соли и забавено вкостяване на костите на пръстите на ръцете и краката.
Липса на пълна осификация на фалангите може да се дължи на: нарушения в ембрионалното развитие, болест на Кохлер (Kohler), клейдокраниална дисплазия, недостиг на витамин D, дисфункция в секрецията на паращитовидната жлеза, чревна малабсорбция, акродисплазия с осификационни аномалии-нисък ръст-фибулна хипоплазия, опсизмодисплазия, ателостеогенеза, бъбречна остеодистрофия, синдром късо ребро - полидактилия, тип Мажевски и други.
Синдром късо ребро - полидактилия, тип Мажевски (Short rib-polydactyly syndrome, Majewski type) представлява рядко развиващо се нарушение, което представлява летална форма на синдрома дуарфизъм с къси крайници. Смъртта настъпва скоро след раждането и се дължи на дихателна недостатъчност. Наблюдават се следните симптоми: липса на пълна осификация на фалангите, преждевременна осификация на проксималните епифизи на хумеруса, фемура и латералните тарзални (кубовидни) кости, тесен гръден кош, къси ребра, хоризонтално разположени ребра, къс плосък нос, къса тибия с овална форма, къси и заоблени метакарпални и метатарзални кости, високо поставени ключици, недоразвит епиглотис и ларинкс, фокално разширяване на дисталните бъбречни тубули, множествени гломерулни кисти, брахидактилия и полидактилия, ниско поставени малки уши, разцепено небце и разцепване на устната по средната линия.
Коментари към Липса на пълна осификация на фалангите