Липса на липопротеин липаза

Липса на липопротеин липаза: генетично, наследствено заболяване, при което се установява липса на ензима липопротеин липаза, участващ в хидролизата на триглицеридите в липопротеини. Това нарушава нормалното разграждане на мазнини в организма и води до завишаване нивата на триглицериди в кръвта (хипертриглицеридемия).

Признаците на състоянието се развиват преди 10-годишна възраст и обикновено започват с коремна болка, която често се дължи на възпаление на панкреаса.
Ако не се лекува, панкреатитът може да премине в хронично състояние. При засегнатите могат да се установят още уголемяване на черния дроб и далака (хепатоспленомегалия).

Приблизително половината от хората с дефицит на липопротеин липаза развиват малки жълти отлагания под кожата, наречени еруптивни ксантоми (около 1 милиметър в диаметър). Те обикновено не са болезнени, освен ако не са подложени на триене. Най-често се установяват в областта на гърба, седалището, коленете и ръцете.

Пример за заболяване, при което е установен дефицит на липопротеин липаза е фамилната хиперхиломикронемия. За нея са характерни още признаци като: повишено ниво на холестерол, забавено развитие, подут корем, физическо неразположение, повишено ниво на триглицеридите, анорексия, нарушено зрение, треска, белезникаво-жълти нодули, гадене, бели мастни отлагания по ретината.

При хора с дефицит на липопротеин липаза завишените нива на мазнини могат да причинят също неврологични признаци като депресия, загуба на памет и лек умствен упадък (деменция). Тези проблеми се отстраняват, когато нивата на мазнините започнат да се нормализират.

Липса на липопротеин липаза има много сериозни последствия за организма и се дължи на:

• Вродени аномалии, деформации и хромозомни аберации - мутации в LPL гена.