Липса на апопротеин В-100

Липса на апопротеин В-100: липса на определен протеин (вид липопротеин с ниска плътност, LDL) в организма, който играе роля в транспортирането на холестерола в тялото.

Липса на апопротеин В-100 е признак на абеталипопротеинемия (Bassen-Kornzweig синдром.

Абеталипопротеинемия представлява рядко заболяване, включващо нарушение в обмяната на мазнините водещо до недостатъчност на мазнини и витамини, засягащи нормалното развитие и функции на тялото. Симптомите на абеталипопротеинемия може да включват липса на апопротеин В-100, акантоцитоза, липса или ниски нива на серумните беталипопротеини, хиперхолестеролемия, стеаторея, атаксия, нистагъм, пигментоза на ретината, некоординирани движения, неврологични симптоми, мускулна слабост, нарушен баланс на тялото, дегенерация на ретината, загуба на зрението и други.