Леко широко поставени очи
Леко широко поставени очи представлява състояние, при което очите са разположени анормално далече едно от друго.
Леко широко поставени очи може да се дължи на хромозомни и генетични заболявания, синдром на Арског (Aarskog syndrome), акроцефалополисиндактилия тип ІІІ, акроцефлосиндактилия, синдром на Аперт (Apert syndrome), синдром на котешкото око (Cat Eye syndrome), кардиокраниален синдром, синдром на Едуард (Edward syndrome), синдром на Емануел (Emanuel syndrome), синдром на Фрайс (Frias syndrome), окулоцербрален синдром на Кауфман (Kaufman oculocerebrofacila syndrome), ото-палато-дигитален синдром, синдром на Пфайфър (Pfeiffer syndrome), синдром полисиндактилия-малформация на сърцето, синдром на Робинов (Robinow syndrome), синдром на Сакати (Sakati syndrome), велокардиофациален синдром и други.
Велокардиофациален синдром (Velocardiofacial syndrome) е генетично заболяване, което се предава по автозомно-доминатен път. Установено е, че причината на заболяването е загуба на генетичен материал от 22 хромозома. Синдрома е известен и с друго име - синдром на Ди Джордж (Di George syndrome). Състоянието се характеризира с тежък недостиг на Т-клетките и съответно намален имунитет, поради аплазия и хипоплазия на тимуса; аплазия или хипоплазя на паращитовидната жлеза, което води до хипотиреоидизъм и хипопаратиреоидизъм и калциево ниско ниво в кръвта, неонатална калцинемия (патогномичен признак). Други симптоми на заболяването: сърдечен септален дефект, тетралогия на Фало, постоянен трункус артериозус, коарктация на аортата, атрезия на трикуспидалната атрезия, тип В прекъсната аорта, транспониране на големи кръвоносни съдове, феномен на Рейно, аномалии на каротидната артерия, аномалии на югуларната вена, когнитивни увреждания, интелектуална недостатъчност, шизофрения, депресия, маниакална депресия, биполярно афективно разстройство, хипомания, обсесивно-компулсивно разстройство, тежко разстройство, фобии, затруднение в учението, сколиоза, деформация на стъпалото, аномалии на прешлените, плоска основа на черепа, смалена задна ямка, микроцефалия, видим нос, липса на моларна област, дълго лице, вдадена навътре (хипоплазирана), дълъг филтрум, тесни устни, извити надолу ъгълчета на устата, малки зъби, липсващи зъби, нарушен емайл на зъбите, хипермобилни стави на ръцете и пръстите, къси ръце и крака, нанизъм, цепнато небце, хипоспадия, кистозни бъбреци, хипоплазия или аплазия на бъбреците, задържани тестиси, везико-уретрален рефлукс, анални аномалии, езофагиален рефлукс, лющеща се и червена кожа на ръцете и краката, ингвинална херния, пъпна херния, аномалии на ануса, аномалии на червото, висок глас, дрезгавост, слаби гласни струни, фарингеални аномалии, ларингални аномалии, допълнителни и слети ребра, носов говор, лоша артикулация на речта, загуба на слух, аномалии на ушите, очи с подпухнали клепачи, черни кръгове под очите, тесни очни цепки, страбизъм, катаракта, малки оптични дискове, видими нерви на роговицата, при новородените - проблеми с храненето и асиметрично лице по време на плач.
Коментари към Леко широко поставени очи