Кистозна тубулна дисплазия

Кистозна тубулна дисплазия: представлява нарушение на каналчетата на бъбреците, както и образуване на кисти (кухини изпълнени с течност)в бъбреците.

Кистозна тубулна дисплазия може да се наблюдава при туберозна склероза, синдром на Вон Хипел – Линдау (Von Hippel – Lindau syndrome), автозомно-доминантна поликистозна на бъбреците, автозомно-рецесивна поликистозна на бъбреците, синдром на Джун (Jeune syndrome) и други.

Синдром на Джун (Jeune syndrome) е автозомно-рецесивно заболяване, характеризиращо се с тесен гръден кош, къси крайници, нисък ръст, радиологични скелетни аномалии. Синдромът се разпознава още при раждането или преди него. Тесния гръден кош може да доведе до хипоплазия на бъбреците. Други признаци са: плосък таз, хоризонтален покрив на ацетабулума, шипове на долния ръб на изрезките на седалищните кости, ранно вкостяване на бедрените глави, гломерулна склероза, билиарна дисгенезия, портална фиброза, дегенерация на ретината, нокътна дисплазия, хипотрихоза, хидроцефалия, умствена изостаналост, липса на далак.