Изоставане в сексуалното развитие

Изоставане в сексуалното развитие се определя като структурни и функционални нарушения на половата система. Свързва се главно с недоразвитието на вторичните полови белези.

Вторични полови белези при мъжете включват разширяване на раменете спрямо ханша и бедрата, уголемяване на тестисите и пениса, окосмяване по гениталиите, гърдите, корема лицето, нарастване на костната и мускулната маса, мутиране на гласа, по-груба кожа. При жените: уголемяване на гърдите, функциониране на млечните жлези, повече подкожни мазнини, по-нежна кожа.

Изоставане в сексуалното развитие е патология, която може да се дължи на недоразвит пенис, тестиси, женски полови органи, психични заболявания, вродени заболявания, като синдром на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, синдром на Клайнфелтер (Klinefelter syndrome), синдром на Робинов (Robinow syndrome), синдром на Арског (Aarskog syndrome), синдром на Прадер-Уили (Prader-Willi syndrome), синдром на Вернер, синдром на Калман (Kallmann syndrome), синдром на Потър (Potter syndrome), фетален алкохолен синдром, синдром на Голденхар (Goldenhar syndrome), синдром на Даун (Down syndrome), синдром на Търнър (Turner syndrome), синдром на Смит-Лемли-Опитц (Smith-Lemli-Opitz syndrome) и други.

Синдромът на Вернер (Werner syndrome) или наречен още "възрастна прогерия" или синдром на преждевременното стареене представлява заболяване, което се дължи на ген (WRN ген), кодиращ ензим, който "развива" двойноспиралната молекула на ДНК. Фенът е локализиран върху късото рамо на осмата хромозома. Въпреки, че заболяването обикновено се проявява в трето или четвърто десетилетие от живота, някои признаци са налице още по време на юношеството. Синдромът на Вернер се характеризира с бързо остаряване започващо от 30 годишна възраст с побеляване на косите, отслабване на зрението, липодистрофия, нисък ръст, загуба на кожна еластичност, двустранна катаракта, остеопорозни и артрозни изменения, хипертония, повишен и писклив глас, загуба на слуха, бавен темп на растеж и прекратяването му в пубертета, висок глас, забавено израстване на зъбите, атрофия на половите жлези, атеросклероза, изтъняване на епидермиса, безплодие, диабет тип 2, калциноза в кръвоносните съдове, лезии по кожата подобни на тези при склеродермията, разширени вени, преждевременна атеросклероза, атрофия на мозъка в около 40% от случаите, хиперкератинизация. Хората боледуват от заболявания, типични за хора в старческа възраст и не доживяват до 50 години. Средната преживяемост е 46 г., като смъртта настъпва в периода между 47 и 54 г., като основна причина за това са развитието на сърдечно-съдови заболявания или рак. Средната възраст за диагностициране на заболяването е 24 г., като най-младият известен случай е 6 годишно дете. Заболяването и изключително рядко срещано (1:100 000 живородени деца) и се унаследява по автозомно рецесивен начин. В диференциално диагностично отношение трябва да се имат предвид заболяванията частична липодистрофия, мандибулоакрална дисплазия, синдром на Ротмунд-Томсън (Rothmund-Thomson syndrome), синдром на Хътчинсън-Гилфорд (Hutchinson-Gilford syndrome).