Извито небце
Извито небце представлява състояние, при което покривът на устната кухина (небцето) е разположено по-високо от нормалното му положение.
Извито небце в повечето от случаите е вродено състояние, което може да се наблюдава при някое от следните заболявания, като мускулна дистрофия тип Фукуяма, синдром на Марфан (Marfan), синдром на Нунан (Noonan), синдром на Фрийман-Шелдън (Freeman-Sheldon), синдром на Марден-Уокър (Marden-Uokar), синдром на Брахман де Ланч (Brachmann De Lange), синдром на Файфър (Pfieffer), атаксия на Фридрих (Friedrich), синдром на Мюнке (Muenke), синдром на Лоу (Lowe), синдром на Търнар (Turner), синдром на Пиер Робин (Pierre Robin), синдром на Аперт (Apert), синдром на Де Гручи (De Grouchy), синдром на Стъклър (Stickler), Мьобиус (Moebius), синдром на чупливата Х-хромозома, синдром на Тричър Колинс (Treacher Collins), синдром на Даун (Down), синдром на Рубщайн Тайби (Rubinstein-Taybi) и др.
Мускулна дистрофия тип Фукуяма (Fukuyama type muscular dystrophy) е рядък вид на мускулна дистрофия, срещаща се най-често в Япония. Унаследява се по аврозомно-рецесивен път. Заболяването се характеризира с умствено изоставане, проблеми с говора, слаби смукателни рефлекси, малки зъби, голям език, епилепсия, загуба на мускулна маса, задушаване при раждането, деформации на ставите, прогресивна мускулна слабост, извито небце и др.
Коментари към Извито небце