Дясно разположена аортна арка

Дясно разположена аортна арка представлява вродена анатомична патология, при която аортната дъга се намира от дясната страна, а не от ляво, както е нормално.

Дясно разположена аортна арка може да бъде резултат от ембрионални нарушения, генетични и хромозомни аномалии, вело-кардио-челюстен синдром, в съчетание с други малформации на сърцето и кръвоносните съдове и др.

Вело-кардио-челюстен синдром (velocardiofacial syndrome) или известен още като синдром на Ди Джордж (Di George) представлява рядко първично имунодефицитно заболяване, характеризиращо се с вродена липса на тимус или околощитовидни жлези. Заболяването е автозомно-доминантно и се причинява от загуба на генетичен материал от хромозома 22, в резултат на което не се откриват Т-лимфоцити (клетките, които осигуряват клетъчния имунитет). Фарингелните джобове се оформят между 2 и 8 седмица на бременността. Трети и четвърти фарингеални джобове определят появата на околожитовидните жлези, тимуса, част от устните и ушите, аортната дъга. Страничните ефекти могат да бъдат: вродени сърдечни малформации (тетралогия на Фалот, прекъсната аортна дъга, камерен преграден дефект, изместена в дясно аортна дъга, перзистиращ трункус артериозус), разширени вени, обилно окосмяване по скалпа, дефекти на небцето (вълча уста), когнитивни увреждания, повтарящи се инфекции, десквамация на кожата на ръцете и ходилата, хипокалцемия, малротация на червата, ниски нива на паратхормон, бъбречни аномалии, тромбоцитопения, хипотиреоидизъм, шизофрения, цианоза, загуба на слуха, затруднения при хранене, дефицит на растежния хормон, автоимунни заболявания (хемолитична анемия, ювенилен ревматоиден артрит), припадъци, скелетни аномалии, психични нарушения, недоразвита езофагеална тръба, хипокалцемична катаракта, тетания, малка челюст, хронична болка в крака, малка долна челюст, необичайно разположени очи, квадратни нокти, слабост на гласните връзки и др.