Дисфункция на бъбречните тубули

Дисфункция на бъбречните тубули представлява нарушение на нормалната дейност на каналчестата система на нефрона, който е структурна единица на бъбрека.

Причини за дисфункция на бъбречните тубули могат да бъдат синдром на Фанкони (Fanconi syndrome), нефрокалциноза, аминоацидурия, синдром на Мейер-Блумберг-Имахорн (Meier-Blumberg-Imahorn syndrome), бъбречна тубуларна ацидоза, тирозинемия тип 1 и др.

Тирозинемия, тип 1 (Tyrosinemia, Type І) е заболяване, при което има нарушение на обмяната на аминокиселините. Признаците на заболяването могат да включват: натрупване на течности в корема, оток, повръщане, раздразнителност, летаргия, ниска кръвна захар, треска, пожълтяване на кожата, пожълтяване на бялото на очите, хепатомегалия, цироза, хипертония, уплътнение на сърдечния мускул, болезнени неврологични кризи, периферна невропатия, болезнени неврологични кризи, бъбречна тубулна аномалия, излишни аминокиселини в урината, превишаване на фосфати в урината, повишено ниво на кръвния тирозин, повишено ниво на тирозина в урината, ниско ниво на фосфати в кръвта, повишено ниво на фосфати в урината, витамин D устойчив рахит и други.