Дистрофични скелетни мускули

Дистрофични скелетни мускули представлява състояние, което влиза в групата на генетичните мускулни заболявания на опорно-двигателната система, водещи често до частична или пълна инвалидизация. Характеризират се с прогресивна мускулно-скелетна слабост, дефекти в мускулните протеини и смърт на мускулните клетки и тъкани.

Дистрофични скелетни мускули могат да се дължат на генетични и хромозомни аномалии (например синдром на Ди Джордж), увреждане на цитоскелета, метаболитни нарушения, парализа на нерви, хронични инфекции, ревматоиден артрит и други.

Синдромът на Ди Джордж (Di George syndrome) представлява първично имунодефицитно заболяване, при което е налице вродена липса на тимус или околощитовидни жлези. Другото име на заболяването е вело-кардио-челюстен синдром (velocardiofacial syndrome). Унаследява се по автозомно-доминантен път и се причинява от загуба на генетичен материал от хромозома 22, в резултат на което не се откриват Т-лимфоцити (клетките, които осигуряват клетъчния имунитет). Синдромът може да се появи с широк обхват от аномалии: вродена липса на тимус и/или околощитовидни жлези, дефицит на растежния хормон, ниски нива на паратхормон, ниски нива на хормоните на тимуса, вродени сърдечни малформации (тетралогия на Фалот, прекъсната аортна дъга (тип А, В и С), камерен преграден дефект, изместена в дясно аортна дъга, перзистиращ трункус артериозус, аномалии на каротидната артерия и югуларната вена), хронична болка в краката, тения, припадъци, тромбоцитопения, цианоза, малротация на червата, хипокалцемия, разширена Силвиева бразда, тежки пристъпи на паническо разстройство, автоимунни заболявания (хемолитична анемия, ювенилен ревматоиден артрит), често повтарящи се респираторни инфекции, дистрофия на мускулите, нарушени социални умения, шизофрения, когнитивни увреждания, слабост на гласните връзки, загуба на слуха, хипокалцемична катаракта, аномалии на бъбреците, нарушена терморегулация, необичайно разположени очи, квадратни нокти, разширени вени, обилно окосмяване по скалпа, десквамация на кожата на ръцете и ходилата, недоразвита езофагеална тръба, затруднения при хранене, дефекти на небцето (вълча уста), малка долна челюст и други.