Дистонични мускулни спазми

Дистонични мускулни спазми: представляват мускулни съкращения, получаващи се в област, където един ненужен за движение мускул започва спонтанно да се съкращава. Този тип спазми се наблюдават най-вече в малките мускулни групи - клепачи, челюсти, ларинкс.

Дистонични мускулни спазми могат да се дължат на болест на Паркинсон (Parkinson's disease), първичен паркинсонизъм, прилагане на невролептици и антипсихотици, увреждане на нервната система, болест на Уилсън, мозъчни тумори, синдром на Гилен-Баре (Guillain-Barré syndrome), увреждане на моторните нерви, множествена склероза, дехидратация, амиотрофична латерална склероза, синдром на Мюнхаузен (Munchausen syndrome), спиноцеребрална атаксия тип Machado-Joseph, болест на Хънтингтън (Huntington's disease), отравяне, синдром на Lesch-Nyhan и други.

Болестта на Уилсън (Wilson's disease) е автозомно рецесивно генетично заболяване, дължащо се на нарушение в метаболизма на медта в резултат на което той се натрупва в големи количества в организма. Причината за заболяването е дефект в ген (АТP7B) в хромозома 13. Заболяването носи името на британския невролог Самюел Уилсън, който го описва за първи път през 1912 г. Честотата му е 1:30 000 души. Отлагането на мед е най-много в черния дроб, бъбреците, ЦНС и роговицата. Началото на заболяването започва неусетно и се развива постепенно. Острата форма протича с бързоразвиваща се чернодробна недостатъчност (в около 5% от случаите) и бързо настъпваща вътресъдова хемолиза (разрушаване на еритроцитите). Развива се хепатит, чернодробна цироза, хемолитична анемия, иктерус. При засягане на мозъка се развива чернодробна енцефалопатия (обърканост, кома, гърчове, оток на мозъка), леки когнитивни увреждания, промени в поведението, развитие на синдром на Паркинсон (тремор, ригидност, проблеми с координацията), загуба на памет. Психичните промени включват депресия, тревожност, психоза. Много характерен признак за заболяването е появата на тъмни кръгове в периферията на роговицата, т.нар. пръстени на Кайзер-Флайшер. Останалите симптоми включват менструални проблеми, панкреатит, хабитуален аборт, безплодие, хипопаратиреоидизъм, преждевременна остеопороза, сърдечни проблеми (кардиомиопатия, сърдечна недостатъчност, аритмии), намаляване на окосмяването, повръщане, гадене, болка в дясното подребрие, загуба на тегло, анорексия, лесна уморяемост.