Дистална сензорна невропатия

Дистална сензорна невропатия представлява дегенеративно състояние, което засяга сетивните нерви (загуба на кожна чувствителност, болка, допир, температура) в дисталните части на тялото (първо в краката, а по-късно в ръцете). Невропатията не е отделно заболяване, а е признак за дадено заболяване.

Дистална сензорна невропатия може да настъпи при травма, инфекция, метаболитни заболявания, излагане на токсични вещества, диабет, хронични чернодробни и бъбречни заболявания, ХИВ/СПИН, раково заболяване, Лаймска болест, болест на Шарко-Мари-Тут (Charcot-Marie-Tooth), синдром на Гилен-Баре (Guillain-Barre), дифтерия, синдром на карпалния тунел, инсулт, витамин В12 дефицит, болести на щитовидната жлеза, амилоидоза, васкулит, лепра, спинална мускулна атрофия, автономни невропатии, невралгична амиотрофия, спиницеребеларни атаксии, болест на Pelizaeus-Merzbacher, метахроматична левкодистрофия и др.

Спиналната мускулна атрофия (Spinal Muscular Atrophy) влиза в групата на наследствените дегенеративни заболявания, характеризиращи се с дегенерация на моторните неврони в предните рога на гръбначния мозък. Причина за заболяването е мутация в SMN гена, който се локализира в 5-та хромозома и се унаследява предимно по автозомно-рецесивен път, но има и случаи на автозомно-доминантно и Х-свързано унаследяване. Симптомите на заболяването включват слабост и атрофия на мускулите, водеща до парализа, хипотония на скелетната мускулатура, забавени и непълноценни движения, трудност при пълзене и заемане на седнало положение, фасцикулации по мускулатурата на крайниците, арефлексия, затруднени смукателни и гълтателни рефлекси, дистална сензорна невропатия, трудно дишане и др. Съдбата на децата родени с това заболяване зависи от вида на мускулната атрофия, като може да доведе до ранна детска смърт или дълга преживяемост с леки признаци на заболяването.