Деформиран скелет

Деформиран скелет, представлява състояние, при което се забелязват аномалии на костите на скелета.

Причини за деформиран скелет могат да са синдром на Марфан (Marfan), синдром, синдром на Патау, синдром на Силвър-Ръсел (Silver-Russell), синдром на Нуунан (Noonan), вроден тип влакнеста диспропорция, синдром Franchetti-Klein, синдром на Nubter, І-клетъчна болест, умствена изостаналост, Х-свързана, тип рейш, муколипидоза, онкогенни хипопфосфатемияна остеомалация, синдром на Ван Дер Бош (Van Der Bosh), Ратбърн (Rathburn) заболяване, остеогенезис имперфекта, тератогенни фактори по времена бременността, таласемия и др.

Таласемията е наследствено заболяване на кръвта, при което има ненормален синтез на хемоглобин. Хемоглобина се състои от се вериги алфа и бета. Има два подтипа на заболяването алфа и бета в зависимост от това каква част от хемоглобина е необичайно синтезиран. Всеки един от тези подвидове могат да бъдат допълнително класифицирани в зависимост от броя на гени участващи в таласемията. Таласемия майор (генетично рецесивно заболяване)има следните признаци — хемолитична анемия и свързаните с нея симптоми, като бледост, умора, слабост, недостиг на въздух, кръв в урината, уголемяване на слезката и черния дроб, удебеляване на черепа и деформация, удебеляване на лицевите кости, лицево-костна деформация, монголоиден вид на лицето, уголемяване на сърцето. Симптомите на таласемия минор - различни нива на тежест на симптомите, средна анемия, леко уголемен далак, нормална продължителност на живот и др.