Дефицит на цитохром С оксидаза

Дефицит на цитохром С оксидаза представлява генетично заболяване, което може да засегне различни части от тялото (сърце, мозък, черен дроб, скелетна мускулатура).

Цитохром С оксидазата е ензим отговорен за клетъчното дишане.

Дефицит на цитохром С оксидаза може да се дължи на генни мутации, наследствени фактори, синдром на Лий (Leigh), ембрионални нарушения, тератогенни фактори през бременността (злоупотреба с алкохол, никотин, наркотични вещества), синдром на митохондриална невро-гастроинтестинална енцефалопатия, кардиомиопатия и др.