Дефицит на холестерол естер хидролаза

Дефицит на холестерол естер хидролаза: представлява състояние, характеризиращо се с недоимък на лизозомна киселина липаза. Основната функция на тази киселина е да катализира хидролизата на холестериловите естери и триглицеридите в лилозомите.

Дефицит на холестерол естер хидролаза е симптом на заболяването на Wolman.

Болестта на Wolman е рядко генетично автозомно-рецесивно заболяване, което се дължи на дефицит на ензима лизозомна киселина липаза (LAL или LIPA). Недоимъкът на ензима води до натрупване на големи количества мастни вещества във вътрешните органи и други частни на тялото, калциеви отлагания в надбъбречните жлези. Клиничната симптоматика на заболяването се появява скоро след раждането, обикновено още през първите няколко седмици на новороденото. Бебето изпитва затруднение при хранене, мускулна слабост, диария, чести повръщания, подуване на корема, кахексия, чернодробна дисфункция, анемия, умствени нарушения, жълтеница, кожни и ретинални ксантоми, загуба на тегло, хепато и спленомегалия, малабсорбция, подуване на корема. Много малко деца със синдрома на Wolman успяват да оцелеят след първата година. Честотата на заболяването е 1:350 000 новородени.