Дефицит на ензима AGC1

Дефицит на ензима AGC1 е състояние, при което се установява недостатъчност на ензима AGC1 (aspartate-glutamate carrier 1), който има значение за снабдяването с енергия на клетките в централната нервна система.

Дефицит на ензима AGC1 се наблюдава при нововъзникнал синдром означен, като глобална церебрална хипомиелинизация докладван при един пациент от женски пол и който се характеризира с тежко изоставане в психомоторното развитие, понижен мускулен тонус и припадъци.