Дефицит на аргининосукцинат в кръвта

Дефицит на аргининосукцинат в кръвта означава по-ниско ниво на аргининосукцинат в кръвта в сравнение с нормата.

Аргининосукцинатът е аминокиселина, която е продукт от взаимодействието на цитрулин и аспартат и потреблението на една молекула АТФ в орнитиновия цикъл.

Дефицит на аргининосукцинат в кръвта се наблюдава при някои рядко срещани хромозомни аномалии, синдром хиперамонемия-хипоорнитинемия-хипоцитрулинемия-хипоаргининемия-хипопролинемия, генетично обусловени метаболитни разстройства, цитрулинемия и други.

Цитрулинемията е метаболитно нарушение в цикъла на уреята, което се предава по наследство. Като резултат се наблюдава формиране на токсични продукти (амоняк) и натрупването им в организма. Цитрулинемията е два подтипа - тип I и II, които се обуславят от разлика в генетичните аномалии. Характерни признаци на заболяването и в зависимост от типа са: дефицит на аргининосукцинат в кръвта, високо съдържание на амоняк в кръвта и в тъканите, повръщане, високи нива на цитрулин в кръвта - признаци при тип I, замаяност, объркване, безпокойство, агресия, раздразнение - при тип II.