Дефекти в клоакалното развитие

Дефекти в клоакалното развитие представляват група от вродени аномалии, които се наблюдават най-често при момичета по време на феталното развитие. Групата обхваща редица аномалии на ниско разположените абдоминални структури, най-вече на чревния и пикочо-половия тракт, поради които като резултат могат да се наблюдават нарушения в контрола на уринарния тракт, чревния контрол и сексуалната функция.

Дефекти в клоакалното развитие могат да се установят при: псевдохермафродитизъм, синдром на Даун, тризомия 18, синдром на котешкото око, синдром на Голденхар (Goldehhaar), синдром бъбрек - ухо - анус - радиус (Renal-ear-anal-radial), синдром на Палистър-Хол (Pallister Hall), синдром на Опиц (Opitz), синдром на Бардет-Бийдъл (Bardet-Biedl), синдром късо ребро - полидактилия, тип Салдино-Нунан (Short rib-polydactyly syndrome, Saldino-Noonan type) и други.

Синдром късо ребро - полидактилия, тип Салдино-Нунан представлява рядко развиващо се генетично нарушение, за което са характерни: дефекти в клоакалното развитие, недоразвитие на пениса, липса на анален отвор, поликистозни бъбреци, сърдечни дефекти (двоен изход на лявата и дясната сърдечна камера, диспозиция на главни сърдечни кръвоносни съдове, недоразвитие на дясното сърце, атриовентрикуларен септален дефект), скелетни аномалии (метафизарни нарушения на дългите кости, хоризонтални ребра, нисък ръст, къси крайници, допълнителни пръсти на ръцете и краката, хоризонтален ацетабуларен покрив, синдактилия, костни шипчета на дългите кости, осификационни дефекти с триъгълна форма над ацетабулума, къси ребра).