Гонадна аплазия - недостатъчност на гонадното развитие

Гонадна аплазия - недостатъчност на гонадното развитие: състояние, при което се установява кариотип 46 XY с женски фенотип (външен вид). Среща се също с наименованието Сваер синдром (Swyer). Дължи се на мутация, потискаща Y-хромозомата, която обикновено причинява ембрионалните гонади да се диференцират в тестиси.

Гонадна аплазия - недостатъчност на гонадното развитие се установява при 46, XY пълен или частичен дисгенезис на половите жлези, с или без надбъбречна недостатъчност, синдром на Търнър (Turner) и други.

46, XY пълен или частичен дисгенезис на половите жлези, с или без надбъбречна недостатъчност е нарушение при мъже, засягащо половите жлези (тестисите), проявяващо се с или без бъбречна недостатъчност. Нарушението в развитието на половите жлези може да бъде пълно или частично, включвайки симптоми като развитие на женски външни полови органи (пълна гонадна недостатъчност), нормални Мюлерови структури (пълна гонадна недостатъчност), неясни външни полови органи (частична гонадна недостатъчност), частично развити Мюлерови структури (пълна гонадна недостатъчност), високо ниво на фоликулостимулиращ хормон в серума, остеопороза и други.