Големи ушни фистули

Големи ушни фистули представлява най-често вродени малформации, изразяващи се в различни по размер вдлъбнатини разположени непосредствено до външното ухо.

Големи ушни фистули може да се дължат на вродени дефекти, брахио-ото-ренален синдром, тежки инфекции, травми, хромозомни аномалии, генетични мутации и др.

Хромозомни аномалии представляват вродени малформации, които могат да се открият под микроскоп и се характеризират с промяна броя и структурата на хромозомите. Хромозомни аномалии могат да бъдат тризомия 21, тризомия 18, синдром на Клайнфелтър, наличие на допълнителни Х+Y хромозоми, допълнителни Y хромозоми и др. Хромозомни аномалии могат да се дължат на напреднала възраст на родилката, тератогенни фактори през бременността (тютюнопушене, злоупотреба с алкохол), йонизиращи лъчения и др.